【中国上海1月19日】 2026凯西中国宣布，其全球首个且目前唯一获批治疗青少年和成人Leber遗传性视神经病变（LHON）患者视觉损害的药物Raxone™（艾地苯醌150mg）继乐城先行区获批后不到一个月，首批患者已在上海交通大学附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，以下简称“瑞金海南医院”）顺利接受治疗。该罕见病创新药品在海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、海口海关、乐城管理局、乐城医疗药品监督管理局等多部门协作支持下，依托乐城先行区“先行先试”政策，于2025年年底获得审批。此次首方的落地，让LHON患者实现“不出国门用上全球新药”的愿望，为LHON患者及家庭点亮希望之光。

LHON治疗困局：视力突然下降，缺乏有效干预

全世界大约每1.5万至5万人中就有1人患有LHON，男性患此病几率是女性的3-5倍^[1]。LHON中国患者数约为12. 6万人^[2]。LHON是一种线粒体疾病，它是由线粒体DNA（mtDNA）上的点突变引起，导致 “细胞能量工厂” 线粒体的功能严重受损，主要造成呼吸链复合体I缺陷，继发电子传递障碍与细胞能量物质三磷酸腺苷（ATP）减产。视网膜神经节细胞因” 能量危机” 与氧化损伤而引起视神经萎缩，最终造成中心视觉丧失^[3]。LHON患者通常在15～35岁发病，表现为急性或亚急性的无痛性中心视力下降，双眼在1年内相继或同时受累，可伴有红绿或黄绿色觉障碍。除视力受损外，这种疾病通常让患者被迫中断学业、放弃工作，失去独立生活能力，更给患者家庭带来沉重的心理压力与经济负担。 “从确诊到视力骤降往往只有几周，刚毕业的儿子突然看不清东西，整个家都垮了” ，这是蔻德罕见病中心在LHON患者调研中听到的普遍困境。

此前LHON的干预仅包括生活方式管理（避免吸烟、饮酒、接触药物和具有线粒体毒性的毒素）、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。“无药可用”是临床医生和LHON患者长期面临的难题，此次Raxone™在乐城先行区的落地，将有望改变LHON患者的生命轨迹。

重新激活视网膜神经节细胞，改善LHON患者的视力损害

Raxone™是全球首个也是目前唯一一个获批的LHON治疗药物，用于治疗患有LHON的青少年和成人患者的视力障碍。它是一种抗氧化剂，也是一种线粒体电子传递链辅助因子，可以将电子直接转移至电子传递链的复合体III，从而绕过复合体I（三种主要的线粒体突变导致电子传递链中的复合体I受到影响，引起LHON），并恢复细胞ATP的生成，同时具备抗氧化保护作用，重新激活LHON患者中存活但无活性的视网膜神经节细胞（RGC），最终改善患者的视力损害。

Raxone™在治疗LHON中的临床疗效和安全性已由多项临床研究所证实，其中随机、双盲、安慰剂对照的III期研究RHODOS提示：与安慰剂组相比，更多服用艾地苯醌的患者在一年内实现了“具有临床意义的视力恢复”^[4]。Raxone™也被《2017年LHON治疗国际共识》和《2019年中国LHON诊断与治疗专家共识》推荐为LHON临床治疗首选。共识同时强调，早诊断早治疗是基本原则^[5]，[6]。该款产品已在全球多个市场获得批准，全球超过6,000位患者（包括千余例临床研究中患者）使用过或者正在使用Raxone™治疗LHON^[7]。

除了保障有药可用，也要做到有药可及

LHON患者及其家庭还面临着可负担性的巨大挑战，为此凯西也协同产业各方，助力构建多层次支付体系。Raxone™目前已成功纳入海南省 “乐城特药险” 、和江苏省苏州市“苏惠宝2026”的《海外特定药品目录》，为LHON患者受益创新疗法提供助力。如果海南乐城特药险被保险人在投保后首次确诊LHON视力受损，在经过基本医疗保险报销后，剩余部分可以按照80%的比例进行赔付^[8]。苏惠宝的参保人员如果在乐城先行区使用Raxone™进行治疗，将按照普通参保人员70%和既往重症人员30%的比例得到赔付^[9]。

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参考文献：

[1] Poincenot, Lissa et al. (May 2020). “Demographics of a Large International Population of Patients Affected by Leber’s Hereditary Optic Neuropathy”. Available at: https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(19)32295-X/fulltext 

[2] 罕见病信息网,  www.raredisease.cn/Activities/Info/20265?labelld=10337

[3] J Med Genet. 2002 Mar;39(3):162–169. doi: 10.1136/jmg.39.3.162

[4]Current Opinion in Neurology 38(1):p 79-86, February 2025. | DOI: 10.1097/WCO.0000000000001343

[5] International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy ; Carelli et al: J Neuro-Ophthalmol 2017; 37: 371-381

[6]Leber遗传学视神经病变诊断和治疗专家共识，中华医学会眼科学分会神经眼科学组，眼科2019年第28卷第5期

[7] 意大利凯西公司档案

[8]“乐城特药险”官方微信公众号

[9] “苏惠保”官方微信公众号

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