转自乐城先行区管理局，全文节选如下

近日，凯西在海南省药品监督管理局、海南省卫生健康委员会、海口海关、乐城管理局、乐城医疗药品监督管理局等多部门协作支持下，依托乐城先行区“先行先试”政策，其全球首个且目前唯一获批治疗青少年和成人Leber遗传性视神经病变（LHON）患者视觉损害的药物Raxone™（艾地苯醌150mg）在乐城先行区获批，正式落地上海交通大学附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，以下简称“瑞金海南医院”），让LHON患者实现“不出国门用上全球新药”的愿望，为LHON患者及家庭点亮希望之光。

LHON患者面临无药可用的困境

LHON是一种由于线粒体DNA突变引起的罕见母系遗传性视神经疾病，是目前世界上最严重的青少年致盲疾病之一。2018年，LHON被纳入中国首批罕见病目录。

全世界大约每1.5万至5万人中就有1人患有LHON，男性患此病几率是女性的3-5倍^[1]。LHON中国患者数约为12.6万人^[2]。LHON患者通常在15～35岁发病，表现为急性或亚急性的无痛性中心视力下降，双眼在1年内相继或同时受累，可伴有红绿或黄绿色觉障碍。

除视力受损外，这种疾病通常让患者被迫中断学业、放弃工作，失去独立生活能力，更给患者家庭带来沉重的心理压力与经济负担。“从确诊到视力骤降往往只有几周，刚毕业的儿子突然看不清东西，整个家都垮了”，这是蔻德罕见病中心在LHON患者调研中听到的普遍困境。

据上海交通大学附属瑞金医院眼科主任沈玺教授介绍，目前国内临床尚无获批的有效治疗手段，LHON的干预仅包括生活方式管理（避免吸烟、饮酒、接触药物和具有线粒体毒性的毒素）、遗传咨询和支持治疗，并未从发病机制——线粒体突变角度进行有效干预。“无药可用”是临床医生和LHON患者长期面临的难题。

Raxone™的临床疗效和安全性

Raxone™是全球首个也是目前唯一一个获批的LHON治疗药物，用于治疗患有LHON的青少年和成人患者的视力障碍。它是一种抗氧化剂，也是一种线粒体电子传递链辅助因子，可以将电子直接转移至电子传递链的复合体III，从而绕过复合体I（三种主要的线粒体突变导致电子传递链中的复合体I受到影响，引起LHON），并恢复细胞ATP的生成，重新激活LHON患者中存活但无活性的视网膜神经节细胞（RGC），从而改善患者的视力损害。

Raxone™在治疗LHON中的临床疗效和安全性已由多项临床研究（包括随机双盲安慰剂对照的RCT研究和真实世界数据研究）所证实，也被《2017年LHON治疗国际共识》和《2019年中国LHON诊断与治疗专家共识》推荐为LHON临床治疗首选。共识同时强调，早诊断早治疗是基本原则^[3]，[4]。该款产品已在全球多个市场获得批准，全球超过6000位患者（包括千余例临床研究中患者）使用过或者正在使用Raxone™治疗LHON^[5]。

普惠医疗保险提高治疗可及性

更令迫切期待获得治疗的LHON患者振奋的是，Raxone™已成功纳入海南“乐城特药险”和江苏省苏州市“苏惠宝2026”的《海外特定药品目录》。普惠医疗保险正在为眼科罕见病患者早日受益于创新疗法提供助力。

海南乐城特药险是海南省政府指导的省级普惠型补充医疗保险，保险范围主要覆盖海南省户籍人员、海南省身份证持有人、海南省当地基本医疗保险参保人及其直系亲属，以及在海南居住的“新市民”和在琼外籍人士。海南乐城特药险首次将Raxone™纳入了70种海外特定药品目录中，其中海外特药指的是“国内未上市、国外已上市”的创新药，涵盖癌症、罕见病等重大疾病的治疗用药。如果海南乐城特药险被保险人在投保后首次确诊LHON视力受损，在经过基本医疗保险报销后，剩余部分可以按照80%的比例进行赔付^[６]。

“苏惠保2026”是由苏州市政府指导推出的城市定制普惠型补充医疗保险，“苏惠保2026”首次将Raxone™纳入了75种海外特定药品目录中。苏惠宝的参保人员如果在乐城先行区使用Raxone™进行治疗，将按照普通参保人员70%和既往重症人员30%的比例得到赔付^[７]。

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关于凯西集团

凯西制药公司（凯西集团）是一家以研发为基石的意大利国际制药集团，在呼吸道健康、罕见疾病和专科治疗方面研发并推广创新的治疗方案。凯西集团致力于提高民众的生活质量，并积极履行对社会和环境的责任。

随着凯西在意大利、美国、法国和哥伦比亚的公司变更为共益性公司，凯西集团为整个社会创造共享价值的承诺具有法律约束力，并成为公司决策的核心考量因素。自2019年以来，凯西集团成为了B Corp（共益企业）认证的制药集团，作为全球范围内B Corp（共益企业）的一员，集团以严苛的标准，不断为可持续性发展做出努力。凯西集团旨在于2035年底实现“净零”目标。

凯西集团总部位于意大利帕尔马市，在医药行业拥有90年的历史，业务覆盖全球31个国家和地区，在全球拥有7,500多名员工。凯西集团研发总部设于意大利帕尔马市，并在法国、美国、加拿大、中国、英国和瑞典分别设有六个重要的研发中心。

乐城先行区简介

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区于2013年2月经国务院批准设立，试点发展特许医疗、肿瘤防治、健康管理、照护康复、医美抗衰等国际医疗旅游相关产业,旨在实现医疗技术、装备、药品与国际先进水平“三同步”,是全国唯一的医疗领域对外开放的医疗产业园区。

乐城管理局简介

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局于2019年8月依照海南省政府283号令正式设立,是由海南省人民政府直接管理,采取市场化、专业化运作的具有公共服务职能的法定机构。

声明：本稿件旨在传递前沿医学信息及资讯传播，不作为患者及家属的用药推荐，具体诊疗方案请遵从医疗卫生专业人士的意见或指导。

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[1] Poincenot, Lissa et al. (May 2020). “Demographics of a Large International Population of Patients Affected by Leber’s Hereditary Optic Neuropathy”. Available at: https://www.aaojournal.org/article/S0161-6420(19)32295-X/fulltext

[2] 罕见病信息网,

www.raredisease.cn/Activities/Info/20265?labelld=10337

[3] International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy ; Carelli et al: J Neuro-Ophthalmol 2017; 37: 371-381

[4] Leber遗传学视神经病变诊断和治疗专家共识，中华医学会眼科学分会神经眼科学组，眼科2019年第28卷第5期

[5] 意大利凯西公司档案

[6] “乐城特药险”官方微信公众号

[7] “苏惠保”官方微信公众号