HoFH患者血脂达标可及，生存获益可期
【中国上海1月30日】2026骐骥迎春，万象启新，凯西中国宣布，其全球唯一微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）口服抑制剂——甲磺酸洛美他派胶囊获国家药品监督管理局（NMPA）批准，可与低脂饮食和其他降脂药物（伴或不伴有低密度脂蛋白血浆分离置换）合用，用于治疗成人纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。洛美他派是纳入国家药品监督管理局发布的第一批“临床急需境外新药名单”的品种，并被纳入“优先审评”通道，从受理到获批不到六个月，充分彰显了“中国速度”和对HoFH患者的关爱，让他们可以尽早用上全球创新药。
纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重危及生命的罕见遗传性代谢性疾病[1]，在中国估计患病人数为5,000人[2]。HoFH患者大多从小皮肤上就有“黄色瘤”，这是因为他们天生清理“坏”胆固醇——低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的通道就不通畅，导致自出生起血液中的LDL-C水平便显著升高，最高可达正常人的10倍[3][4]。这意味着他们出生伊始心血管上仿佛绑着一个无声倒计时的“定时炸弹”，在20岁前就有可能遭遇死亡，心血管相关死亡占85.7%[5]。他们生来就带着一条极速下滑的生存曲线。
由于LDL-C的“清理通道”天生就缺失或存在缺陷[1]，即便联用多种降脂药物，仍有约95%的HoFH患者无法将LDL-C降到安全范围[6]，约四成以上患者仍患有主动脉瓣上狭窄，明显增加了其过早死亡风险[1][5]。洛美他派的获批，将有望为中国HoFH患者低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）治疗达标、降低主要不良心血管事件（MACE）发生风险和改善生存预后带来新希望。
从“事后清理”到“源头减少” —— 一条不依赖“清理通路”的全新治疗路径
洛美他派是纳入国家药品监督管理局发布的第一批“临床急需境外新药名单”的品种，列为临床急需的原因是：“……由于该类患者基线血脂水平特别高，现有的降脂疗法无法满足本适应症患者的降脂需求，故目前对于本适应症尚无有效治疗手段。已有临床研究显示，本品用于治疗本适应症有效性明确[7]。”关键III期临床试验及多项真实世界研究证实，在常规降脂治疗基础上联合洛美他派治疗，可使HoFH患者的LDL-C水平进一步降低40%~60%[8][9][10][11][12]，超过50%的患者能够实现LDL-C水平[9][10][13][14][15]；并有助于使HoFH患者的主要心血管事件（MACE）风险降低＞65%[12]，预期寿命延长＞11年[16]。
洛美他派的不同之处在于其并非清除血管内过多的“坏胆固醇”，而是从肝脏与肠道的“源头”减少“坏胆固醇”的生成，为常规降脂疗法反应不佳的HoFH患者开辟一条全新的治疗路径[17]。洛美他派每日一次口服给药[8]，也为长期管理提供了便利。截至 2024 年 7 月 31 日，全球已有累计超过 2,200 例患者接受过洛美他派治疗[18]。
不仅是“中国速度”的新药，更是一份“与中国HoFH患者同行”的长期承诺
从受理到获批的“中国速度”，映照出对HoFH患者生命期盼的诚意回应与迅疾担当。这不仅仅是一粒药，更是一份郑重承诺：中国HoFH患者从未被遗忘，治疗的空白正在被填补。
凯西中国总裁兼总经理邓浩青女士表示：“每一个罕见病患者的背后，都是一个需要被看见、被支持的家庭。得益于国家药监局的高效审批与大力支持，洛美他派能在中国迅速获批，为HoFH患者带来了突破性治疗选择。这既承载着全球智慧，更寄托着中国HoFH患者的深切期盼。国家对创新药审批的积极支持态度，也极大鼓舞了我们加速引入更多全球领先的治疗方案，服务更多中国罕见病患者，改变他们的生命轨迹。“
洛美他派的获批是凯西中国深耕罕见病领域的重要里程碑之一。未来，凯西中国将持续与卫生、医保、慈善、及社会各界力量携手，继续倾听患者声音，共建共创贯穿罕见病患者诊断、治疗、管理与保障的全生命周期解决方案，让每一项科学突破，皆能化作照亮患者生命的切实希望之光。
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声明：本稿件旨在传递前沿医学信息及资讯传播，不作为患者及家属的用药推荐，具体诊疗方案请遵从医疗卫生专业人士的意见或指导。
关于凯西集团
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随着凯西在意大利、美国、法国和哥伦比亚的公司变更为共益性公司，凯西集团为整个社会创造共享价值的承诺具有法律约束力，并成为公司决策的核心考量因素。自2019年以来，凯西集团成为了B Corp（共益企业）认证的制药集团，作为全球范围内B Corp（共益企业）的一员，集团以严苛的标准，不断为可持续性发展做出努力。凯西集团旨在于2035年底实现“净零”目标。
凯西集团总部位于意大利帕尔马市，在医药行业拥有90年的历史，业务覆盖全球31个国家和地区，在全球拥有7,500多名员工。凯西集团研发总部设于意大利帕尔马市，并在法国、美国、加拿大、中国、英国和瑞典分别设有六个重要的研发中心。
参考文献：
[1] 中华医学会检验医学分会, 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会, 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会, 等. 纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）[J]. 中华检验医学杂志, 2024, 47(10): 1126-1138.
[2] Collaboration E, Vallejo-Vaz A J, De Marco M, et al. Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries-The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC)[J]. Atherosclerosis, 2018, 277: 234-255.
[3] Mahzari M, Zarif H. Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH) in Saudi Arabia and Two Cases of Lomitapide Use in a Real-World Setting[J]. Advances in Therapy, 2021, 38(5): 2159-2169.
[4] ohara A, Tada H, Ogura M, et al. Homozygous Familial Hypercholesterolemia[J]. Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, 2021, 28(7): 665-678.
[5] Jiang L, Stoekenbroek R M, Zhang F, et al. Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study[J]. Journal of Clinical Lipidology, 2022, 16(3): 306-314.
[6] Cuchel M, Raal F J, Hegele R A, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance[J]. European Heart Journal, 2023, 44(25): 2277-2291.
[7] 关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知[EB/OL]. [2026-01-04]. https://www.cde.org.cn/main/news/viewInfoCommon/21de8acd6c395746b041b2ad93eb5c43.
[8] Lojuxta | European Medicines Agency (EMA)[EB/OL]. (2018-08-27)[2026-01-04].
[9] Blom D J, Cuchel M, Ager M, et al. Target achievement and cardiovascular event rates with Lomitapide in homozygous Familial Hypercholesterolaemia[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2018, 13(1): 96.
[10] Blom D J, Averna M R, Meagher E A, et al. Long-Term Efficacy and Safety of the Microsomal Triglyceride Transfer Protein Inhibitor Lomitapide in Patients With Homozygous Familial Hypercholesterolemia[J]. Circulation, 2017, 136(3): 332-335.
[11] Cuchel M, Meagher E A, du Toit Theron H, et al. Efficacy and safety of a microsomal triglyceride transfer protein inhibitor in patients with homozygous familial hypercholesterolaemia: a single-arm, open-label, phase 3 study[J]. Lancet (London, England), 2013, 381(9860): 40-46.
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[14] Blom D, Underberg J, Cannon C, et al. The long-term, real-world effectiveness and safety of lomitapide in homozygous familial hypercholesterolaemia (HoFH): Nine-year data from the lomitapide observational worldwide evaluation registry (lower)[J]. Atherosclerosis, 2024, 395.
[15] Blom D, Underberg J, Cannon C, et al. Real-world safety and effectiveness of lomitapide in homozygous familial hypercholesterolemia over 10 years: Data from LOWER[J]. Journal of Clinical Lipidology, 2025, 19(3): e95-e96.
[16] Leipold R, Raal F, Ishak J, et al. The effect of lomitapide on cardiovascular outcome measures in homozygous familial hypercholesterolemia: A modelling analysis[J]. European Journal of Preventive Cardiology, 2017, 24(17): 1843-1850.
[17] Arca M, D’Erasmo L, Cuchel M, et al. Long-term experience with lomitapide treatment in patients with homozygous familial hypercholesterolemia: Over 10 years of efficacy and safety data[J]. Journal of Clinical Lipidology, 2025, 19(4): 775-789.
[18] Data on file.
